廖誼青營養師 (Yi-Ching Liaw)

大家有看過愛的代價(Extraordinary Measures)這部電影嗎？
（兩句話而已，不雷XD）
影片中的父親為了拯救兩個罹患龐貝氏症的兒女，不惜讓原有的工作落入風險而全心研究龐貝氏症。

好的，那什麼是龐貝氏症呢？
👉龐貝氏症又叫做肝醣儲積症第二型，因為第17對染色體上的酵素基因acidic α- glucosidase (GAA) 發生突變，使得體內無法正常生成負責分解體內肝醣的GAA。

龐貝氏症患者由於缺乏這種可以分解肝醣的酵素，因此導致過多的肝醣堆積，進而造成肌肉功能受損。最常見的症狀為心臟肥大及肌肉無力等。

然而，龐貝氏症患者除了能夠透過藥物治療外，他們也能夠透過「運動」和「飲食」來 slow down 病情的進展。

飲食的部分，建議採取高蛋白質低醣類的飲食（蛋白質25-30%、醣類30-35%、脂質35-40%）。雖然飲食調整並不會對所有患者都有作用，但對於某些患者還是很有幫助的。

✔️低醣類是為了減少肝醣的堆積來延緩肌肉無力; 高蛋白質則是為了改善肌肉的強度。蛋白質的建議來源為肉、魚、蛋、乳製品等。這些食物富含Alanine，這種胺基酸能夠給予肌肉組織更多的能量。

✔️一些研究發現，給予龐貝氏症患者補充每天每公斤0.14g的Alanine，一天分3-4次來吃。結果發現儘管他們只有短期補充Alanine也有減少蛋白質分解（減少肌肉流失）的效果！

另外，若病患出現進食困難的症狀時就需要透過管灌進食來補充營養了。

關於龐貝氏症的飲食原則就很不負責任的先補充到這裡囉☺️

👻Ref.
1. Katia Esposito, Maria Rosaria Improta, and Dario Giugliano. The nutritional approach to Pompe disease. Acta Myol. 2011 Dec; 30(3): 208–209.

2. H. R. Mundy, J. E. Williams, A. J. Cousins, et al. The effect of L-alanine therapy in a patient with adult onset glycogen storage disease type II. Journal of Inherited Metabolic Disease 29(1):226-9

3. Bodamer OA1, Halliday D, Leonard JV. The effects of l-alanine supplementation in late-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 2000 Sep 12;55(5):710-2.

4. http://pompeindia.org/wp-content/uploads/resources/Pompe_Nutrition.pdf